先天性小耳及外耳道闭锁常合并发生，系胚胎发育过程中第一，第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致，可伴有第一咽囊发育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。
先天性小耳及外耳道闭锁分型
第一型：耳廓较正常为小，外耳道及鼓膜存在，适应听力尚可。
第二型：耳廓畸形，外耳遭闭锁，鼓膜及锤骨柄未发育，砧骨体与锤骨小头融合，镫骨巳育或未育。呈传音性聋，此型多见。
第三型：耳廓畸形较重，外耳遭闭锁，听骨畸形，合并非鳃源性内耳畸形。内耳功能丧失。
Tips：第二型、第三型有时伴有颌面发育不全，称Treacher-Collins氏综合症。颞骨CT：外耳遭闭锁，鼓室狭小，听骨畸形。
不同分型先天性小耳及外耳道闭锁治疗原则
对第一型可不予处理，对第二型，可作外耳道成形术及鼓膜、鼓室成形术，术后可获实用听力，第三型，由于畸形严重，内耳功能丧失，目前不能手术。双耳畸形而耳蜗功能良好者，应早期进行手术，一般以在2～5岁时较好，不宜过晚，以免影响语言学习。单侧畸形而另侧正常者，一般以在8～9岁或更晚些时施行手术为宜.便于取得病人合作。
