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孩子男儿身性别女 夫妻连生两胎孩子性别难辨

发布时间:2023-02-01 10:47:29

夫妻二人连生两胎,孩子均性别难认,这是怎么一回事呢?

1月31日,福建卫生报公布一起病例,福建一夫妻连续两胎女儿“男儿身”随后经过医生确诊为常染色体隐性遗传病,目前两姐妹已经通过手术恢复正常。

这到底是什么病呢?医生经过一系列检查,排除了各种诱因后确定,她们患上的是“先天性肾上腺皮质增生症”这种常染色体隐性遗传病,据悉,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种罕见的由于基因突变引起肾上腺类固醇合成途径中的酶缺失,导致肾上腺皮质增生的常染色体隐性遗传代谢病。在新生儿中,发病率为5-10/10万。有些患病的宝宝初期和健康宝宝没有太大区别,但后期会出现一系列身材矮小、男性化等表现。最危险的“失盐型”宝宝容易诱发高钾血症、低钠血症,很多宝宝在没有确诊时,由于得不到正确治疗,就遗憾夭折。

如何预防这样的疾病呢?

因此,若夫妻双方有一方确定为致病基因的携带者,另一方就应该在孕前筛查是否携带与患者相同的致病基因,并到有相关资质的医疗机构接受遗传咨询。

若已怀孕,可在产前对胎儿进行基因检测,检测结果可作为是否继续妊娠的重要参考,也可应用试管婴儿体外基因诊断技术选择正常的胚胎后再植入母体子宫继续妊娠。

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